Potential und Risiken eines Genomscreenings

Abstract

Die Geschichte des Neugeborenenscreenings reicht mehr als 60 Jahre zurück und begann mit der Entwicklung eines universellen Screeningtests für Phenylketonurie durch Robert Guthrie. Heute ist das Neugeborenenscreening ein hochwirksames Instrument zur Früherkennung verschiedener seltener Krankheiten, die, wenn sie unerkannt und unbehandelt bleiben, zu einem langwierigen Diagnoseprozess, irreversiblen Organschäden, körperlichen und geistigen Behinderungen, verminderter Lebensqualität und sogar zum vorzeitigen Tod führen können. In dieser Folge von GeneTalk werden wir uns mit der Entwicklung des Neugeborenenscreenings befassen, wichtige Meilensteine in seiner Geschichte aufdecken und die tiefgreifenden Auswirkungen der Tandem-Massenspektrometrie in den frühen 2000er Jahren hervorheben, die die Möglichkeiten zur Erkennung von Krankheiten revolutioniert hat. Die Fortschritte in der Molekulargenetik, insbesondere die Anwendung der Ganzgenomsequenzierung (WGS) zur Analyse der menschlichen DNA, bieten nun einen neuen Ansatz für das Screening auf behandelbare genetische Störungen im Kindesalter, insbesondere in Fällen, in denen keine biochemischen Marker vorhanden sind. Dies ermöglicht eine große Flexibilität bei der Erweiterung von Krankheitspanels und hält Schritt mit dem ständig wachsenden Verständnis der Ätiologie genetischer Störungen, der phänotypischen Vielfalt, der Pathophysiologie und der Verfügbarkeit von Therapien mit Wirkungsmechanismus. Trotz der zahlreichen Vorteile ist die Durchführung des genomischen Neugeborenenscreenings auch mit erheblichen Herausforderungen verbunden und wirft unbeantwortete Fragen zu ethischen, rechtlichen, sozialen und technischen Aspekten auf. Die Beteiligung am öffentlichen Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen.