Zwei der Kardinalsymptome von Succinat-Semialdehyd-Deyhdrogenase-Mangel (SSADHD), einer seltenen autosomal-rezessiven vererbten neurometabolischen Erkrankung mit einer gestörten Verarbeitung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), sind eine Intelligenzminderung und eine stark ausgeprägte Sprachstörung. Bisher wurden linguistische Symptome allgemein beschrieben. Deshalb war das Ziel der vorliegenden Arbeit die semantisch-lexikalischen, syntaktisch-morphologischen, phonetisch-phonologischen wie auch pragmatischen Fähigkeiten von SSADHD betroffenen Personen systematisch anhand eines Mixed-Methods-Designs zu untersuchen. Drei betroffene Personen wurden untersucht. Die größten sprachlichen Schwierigkeiten wurden im phonetisch-phonologischen Bereich verzeichnet, wenngleich die semantisch-lexikalischen wie auch syntaktisch-morphologischen Fähigkeiten ebenfalls stark betroffen waren. Zwei Teilnehmer:innen war es möglich verbal durch das Nutzen von Lautmalereien und Einzelwörtern zu kommunizieren. Die pragmatischen Fähigkeiten sowie die Fähigkeit nonverbal zu kommunizieren, schienen weniger stark betroffen zu sein. Aufgrund des Pilotcharakters der Studie ist es wichtig, mehr Daten zur Sprachentwicklung bei SSADHD zu erheben. Zukünftige Forschung sollte sich auf die Analyse phonetisch-phonologischer und Sprechplanungsfähigkeiten konzentrieren.